Les CHU de Rennes, Nantes et Angers s’associent pour déployer PERIGenOMedS, un projet de recherche ambitieux visant à évaluer l’intérêt de l’analyse du génome complet dès la naissance. L’objectif : détecter précocement 349 maladies rares traitables ou actionnables afin d’améliorer la prise en charge et l’accompagnement des familles.
Aujourd’hui, le dépistage néonatal en France permet d’identifier 16 maladies graves grâce à quelques gouttes de sang prélevées à la naissance. Avec PERIGenOMedS, environ 800 gènes seront désormais analysés grâce à un séquençage génomique de pointe, réalisé au CHU de Nantes par le laboratoire de génétique moléculaire sur la plateforme GenoA.
Coordonné par le CHU de Rennes et intégré au projet pilote national PERIGENOMED – Clinics 1, promu par le CHU Dijon Bourgogne, ce programme réunit les forces scientifiques et médicales des CHU du Grand Ouest autour d’un même objectif : accélérer le dépistage néonatal pour mieux soigner les enfants atteints de maladies rares.
Au total, 1 395 nouveau-nés de la région bénéficieront de ce dépistage génomique précoce. Les premières analyses ont débuté début octobre au CHU de Nantes.
Lauréat 2024 de l’appel à projets du programme de mécénat santé des mutuelles AXA, PERIGenOMedS marque une avancée majeure dans le développement de nouvelles organisations dédiées à la prévention et à la médecine génomique.
Objectif : tester de nouveaux modèles de dépistage pour améliorer la détection, la prise en charge et le suivi des maladies rares dès les premiers jours de vie.